Pol fué diagnósticado con el Síndrome mortal de Sanfilippo
a la edad de 5 años. Tanto él como todos los niños afectados del mundo , necesitan tu ayuda para seguir financiando la investigación de la cura de su enfermedad, o morirán en la adolescéncia.
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Que es el Síndrome de Sanfilippo?
Sindrome de Sanfilippo o Mucopolisacaridosis Tipo III (MpsIII)
El Sindrome de Sanfilippo (Mps III) es un enfermedad degenerativa ,acumulativa, genetica y mortal infaltil , reflejada dentro del grupo de las enfermedades de depósito lisosomal. Los pacientes afectados por ella (niños), nacen aparentemente normales hasta llegados los 2 - 5 años de edad.
La falta de una enzima (proteina) en su organismo , hace que su cuerpo no degrade cadenas largas de moléculas de azúcar acumulándolas en los lisosomas. Cualquier persona sana estas sustancias las eliminaría mediante la orina.
Dichas sustancias se acumulan en su cerebro , volviéndose tóxicas dañando paulatinamente todas las células hasta matarlas. Ésto provoca entre otros múltiples efectos , un severo deterioro motriz y mental , provocándoles una muerte prematura , entre los 15 - 20 años de edad .
Se calcula que el sindrome de Sanfilippo será diagnosticado en uno de cada 70.000 nacimientos.
EFECTOS: - perdida severa de audición y visión - hiperactividad - déficit de atención - agresividad - obsesión- autolesión - trastornos del sueño - graves problemas cognitivos - pérdida del control de los esfínteres (utilización de pañales) - perdida del habla - pérdida motriz (utilización de sillas de ruedas) - problemas pulmonares y cardiacos (epilepsias y convulsiones )- demencia y - muerte prematura .
Tipos de Sanfilippo.
Se diferencian 4 tipos de la enfermedad en función de la enzima carente:
- Sanfilippo Tipo A (Heparán Sulfatasa)
- Sanfilippo Tipo B (Acetiglucosaminadasa-N-a)
- Sanfilippo Tipo C (Acetiltransferasa-N)
- Sanfilippo Tipo D (Acetiglucosamina-N).
El Síndrome de Sanfilippo se hereda por un rasgo autosómico recesivo, es decir, las probabilidades de una pareja portadora de Sanfilippo de tener un hijo enfermo , tan sólo son de un 25 %, de tener un hijo sano de un 25 % y el 50 % restante, de tener un hijo portador.
Cuándo en una familia salta la alarma de una posible enfermedad de éste tipo , lo primero que deberán pedir a su Hospital por mediación del departamento de Neuropediatría es que les efectúen el Test de Berry (análisis de orina, para poder comprobar acumulación de gags).
Dado el caso de ser positivo, es decir, ser afecto de Sanfilippo, el siguiente paso a dar es un análisis de fibroplastos (análisis de un pedacito de piel del niño afectado ).
La análitica de fibroplastos determinará que tipo de Sanfilippo padece el paciente, A, B , C o D, ya que nos marcará la enzima causante.
Tras conocer el tipo de Sanfilippo del paciente, deberá buscarse el tipo de mutación que padece.
Tenemos 3 tipos de mutación:;
- Misense
- No sense
- Splycing
Tras conocer el tipo de mutación del afectado, podremos optar a futuras correcciones de la mutación en investigaciones que se están llevando a cabo, cómo las chaperonas para la mutación misense (plegamientos) o el codon stop para la mutación no sense (sin sentido).
Actualmente se está llevando a cabo una investigación muy reciente para intentar corregir la mutación splycing, debido a que dicha mutación en un principio parecía ser que no tenía ninguna actividad enzimática, y a dia de hoy se sospecha que pueda tener algo de actividad, lo que es muy alentador para su futura corrección.
A partir lamentablemente del momento en que en una familia haya un caso Sanfilippo, los familiares tendrán derecho a hacerse las pruebas de DNA para comprobar si son portadores del gen incorrecto o no.
